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1. Genética humana

2. Genética humana Integrantes Daniela Cárdenas Andrés coronado María gallego Julián García Narly Zabaleta

3. Introducción La genética humana es la ciencia que estudia la variación hereditaria en personas, esta se examina con métodos tales como estudios poblacionales de grandes familias extendidas . Las variaciones de las que se ocupa la genética humana en su mayor parte no son nocivas.

4. citogenica Es el estudio de los cromosomas y su participacion en la herencia

5. genoma El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes.

6. heterocigoto del griego: (hetero, desigual; cigoto, huevo o híbrido) es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredara de cada uno de los progenitores

7. genes gen es una secuencia lineal Un organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt

8. homocigoto Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman homocigotos

9. Gen recesivo En Genetica el termino gen recesivo es aplicado al miembro de un par alelico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante esta presente Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de la madre y otro del padre.

10. Gen dominante En genética el término gen dominante se refiere al alelo que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameta (heterocigosis).Los genes dominantes, son los que mas predominan, como los ojos de color café o negro que los verdes o azules

11. Cariotipo

12. Diferencia entre congenito y genetico el término ‘genético’ se refiere a las condiciones hereditarias que son transferidas por el padre y la madre a sus hijos; los genes están compuestos por celulas conocidas como cromosomas, a su vez integradas por moléculas de ADN que contienen codificadas estas característica a diferencia de el termino congenito que es el que se refiere a las características con las que nace un individuo pero que no dependen de la herencia genética, sino del entorno al que fue expuesto durante su estancia en el vientre materno.

13. Anomaliacromosomatica

14. Aneuploidia hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides

15. monosomia La monosomia ocurre cuando un organismo diploide a perdido un cromosoma de su dotación cromosómica

16. trisomia son alteraciones cromosómicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte. Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son: Sindrome de down Sindrome de edwards Sindrome de patau

17. Síndrome de Down Síndrome de Down Sindrome de down

18. Síndrome de Edwards Trisomia 18 Sindrome de edwards

19. Sindrome de patau Sindrome de patau Sindrome de patau

20. Cariotipo por numero de cromosomas

21. Anomalías cromosómicas estructurales

22. síndrome de cris de chat

23. Sindrome de deleccion 4p

24. translocacion

25. resumen